Retinoblastoma
Retinoblastoma
Introducción
El retinoblastoma es un tumor de rápido crecimiento que se desarrolla en la retina; es un tumor de la niñez ya que el 95% de los casos se producen antes de los 5 años de edad.
La retina es el tejido que reviste el interior de la parte posterior del ojo, y es la encargada de detectar la luz y enviar las imágenes al cerebro a través del nervio óptico.
La incidencia aproximada es de 1 en 20.000 niños. Se forma en la retina como una única formación o como múltiples lesiones. Eventualmente dichas lesiones pueden ocupar toda la retina afectando la visión. Este tumor puede invadir el nervio óptico, el cerebro y desde allí producir metástasis en diferentes partes del cuerpo.
Puede ser clasificado como genético hereditario (transmitido por un gen autosómico dominante de los padres) o esporádico (debido a una nueva aberración cromosómica). Cuando no existe historial de retinoblastoma en la familia, podemos hablar de un caso esporádico. Por otra parte, esta condición puede presentarse en forma bilateral o unilateral según cada paciente.
Debido a que el gen RB1 se puede transmitir a los hijos, los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deben someterse a exámenes periódicos para detectar la posible aparición de dicho tumor con la mayor anticipación posible.
Síntomas
El signo más común de la presencia de retinoblastoma es una apariencia blanquecina en la pupila, llamada leucocoria (foto 1) más fácil de observar en fotografías obtenidas con flash. Igualmente no siempre un reflejo blanquecino en la pupila implica la presencia de retinoblastoma ya que puede deberse a otras condiciones como la enfermedad de Coats. Otros signos y síntomas incluyen la pérdida de visión, estrabismo y dolor ocular.
Dependiendo de la posición del tumor, puede ser diagnosticado mediante un oftalmoscopio bajo anestesia.
Otros exámenes utilizados son ultrasonido, tomografía computada y resonancia magnética.
Causas
No se conoce el motivo exacto que causa este tumor, pero se sabe que existe una correlación con un error en el cromosoma 13 llamado gen RB1. La evidencia indica que el gen RB1 provee las instrucciones para producir la proteína pRB, y que a su vez, dicha proteína actúa como supresor tumoral ya que bajo condiciones normales regula el ciclo de divisiones celulares. Cuando el RB1 no actúa correctamente, una célula puede replicarse una y otra vez sin control, produciendo una formación tumoral.
Se desconoce por qué se produce cáncer sobre todo en la retina como resultado de una mutación en un gen que es importante en todas las células del organismo.
Tratamiento
Se ha avanzado mucho en los últimos años en el tratamiento del retinoblastoma. Existen varias opciones, lo cual hace que la elección del protocolo óptimo sea difícil. Un tratamiento que no es suficientemente fuerte puede incrementar el riesgo de recurrencia del tumor, pero un tratamiento muy agresivo puede acarrear riesgos de complicaciones oculares como desprendimiento de retina, catarata y hemorragia vítrea.
La clasificación del tipo de retinobastoma es una parte fundamental para poder planear el tratamiento individualizado a aplicar a cada paciente. Dicha clasificación está basada en el estado de avance de la enfermedad.
Los tipos de tratamiento más comunes son:
Fotocoagulación con laser
Se utiliza para destruir los vasos sanguíneos que alimentan el tumor. La fotocoagulación solo es efectiva para tumores pequeños.
Tiene la ventaja de ser una técnica precisa que reduce la posibilidad de daño en la retina sana.
Crioterapia
Utiliza una sustancia extremadamente fría para congelar las celular cancerosas. Una vez que se congelan las células, la sustancia fría se elimina. Este proceso de congelación y descongelación, se repite varias veces en cada sesión de crioterapia, causando la muerte de las células cancerosas. Se utiliza para los tumores pequeños hacia la parte frontal del ojo.
Radioterapia
Este tratamiento utiliza rayos de alta energía para destruir las células cancerosas. Existen dos tipos de radioterapia:
- Radiación interna (braquiradioterapia): Se implanta un pequeño disco de material radiactivo temporalmente en el tumor o cerca de este. La ventaja de este tratamiento es que al colocar el dispositivo cerca del tumor se reduce la posibilidad de daño a los tejidos oculares sanos.
- Radioterapia de haz externo: Emite haces de alta potencia hacia el tumor desde un aparato externo. Se utiliza para casos de retinoblastoma avanzado y para casos en que los otros tratamientos no dieron resultados satisfactorios.
Quimioterapia
Es un tratamiento con medicación para matar células cancerosas. Se utiliza para reducir el tamaño del tumor y suele complementarse con otros tratamientos como la crioterapia y la fotocoagulación por laser.
También puede aplicarse para tratar el retinoblastoma cuando se haya diseminado a otros tejidos.
Enucleación
La enucleación consiste en la remoción del globo ocular para extirpar el tumor. Esta cirugía es indicada como tratamiento cuando el tumor ha crecido demasiado o cuando otros tratamientos no han sido eficaces. El objetivo principal es evitar que el retinoblastoma se disemine a otras partes del cuerpo.
Generalmente se coloca un implante ocular al que se sujetan los músculos extraoculares, lo que permite lograr movimiento y un buen soporte para la prótesis ocular.
El oftalmólogo suele colocar un conformador ocular transparente después de la cirugía, que va a cumplir la función de protección entre la órbita y los párpados. Este conformador será reemplazado por una prótesis ocular a medida, aproximadamente a la sexta semana, logrando así una correcta estética final.
A propósito de un caso
Luego de una enucleación, debemos permitir un tiempo prudencial para la cicatrización de los tejidos antes de comenzar la prótesis ocular.
El tiempo que recomendamos son 6 semanas desde la cirugía, momento en el cual comenzamos a tomar las medidas de la cavidad orbitaria y damos forma al molde que usaremos en la prótesis ocular. También en este momento ubicamos el centrado del iris, y comenzamos la pintura a mano delante del paciente. En el turno siguiente volvemos a pintar, haciendo foco en el color de la esclera del paciente y en dar brillo y profundidad al iris. En el tercer turno ya estaremos probando la prótesis ocular evaluando el confort, el centrado y la abertura final.
El siguiente es un ejemplo de un paciente que atendimos en nuestro laboratorio:
Nos da muchas satisfacciones trabajar con niños, sabemos que podemos ayudarlos a ellos y a sus familias en un momento muy importante de sus vidas.
Al comienzo debemos ser pacientes ya que generalmente los niños no quieren que toquemos su ojo, por lo tanto hacemos todo lo posible para que se sientan cómodos en nuestro gabinete, mediante juegos que ayudan a que pasen un agradable momento.
Referencias
- Gallie BL, Dunn JM, Hamel PA, et al. How do retinoblastoma tumors form? Eye 1992. Volume 6, pp. 226-231.
- Servodidio CA, Abramson DH. Genetic teaching for the retinoblastoma patient. Insight, 1996. Volume 4, pp 20-25.
- Donaldson S, Egbert P. Newsham I, e al: Retinoblasoma. In Principles and Practice of Pediatric Oncology (Pizzo P. Poplack D, eds) Philadelphia: Lippincoltt-Raven, 1997, p P 699-715
- Abramson DH. Retinoblastoma: diagnosis and management. CA: A Cancer Journal for Clinicians 1982. Volume 32, pp 130-142
- William F. Deegan, M.D. Retinoblastoma: A review of Current Treatment Strategies. Journal of Ophtalmic Prosthesis 2005. Volume 10, pp 1-5
